Quand ça saigne sans s’arrêter, ça peut être une hémophilie

La maladie de Parkinson, le mauvais compagnon de la soixantaine
11 avril 2018
Tout montrer
  • 20
  • 8
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
    28
    Partages

L’hémophilie est une maladie du sang qui se transmet de façon héréditaire. Dans le monde, elle atteint des sujets de sexe masculin avec une fréquence de dix pour 100 000 habitants environ. De très rares cas ont été décrits chez les filles.

Dix personnes sur 100.000 sont atteintes d'hémophilie. Click To Tweet

Dans le sang, il existe des protéines produites par le foie qu’on appelle facteurs de coagulation. Leur activité se déclenche en cas de blessure ou de traumatisme pour aboutir à la coagulation, c’est-à-dire la formation d’un caillot qui arrête le saignement. Lorsqu’un de ces facteurs vient à manquer, la coagulation est absente ou déficiente.

Qu’est-ce que l’hémophilie ?

Chez la personne hémophile, il manque un facteur de coagulation qui participe à la formation d’un caillot solide en cas de blessure (facteur VIII pour l’hémophilie A ou facteur IX pour l’hémophilie B). Résultat : le patient hémophile n’a pas un saignement plus abondant que les sujets sains mais il saignera plus longtemps et plus fréquemment que les autres.

Contrairement aux idées reçues, une personne hémophile ne saigne pas plus abondamment qu’une autre mais plus longtemps et plus fréquemment Click To Tweet

D’où vient l’hémophilie ?

On ne devient pas hémophile, on naît hémophile. L’hémophilie est en effet une maladie héréditaire « liée au sexe » des parents. Le gène de l’hémophilie (plus précisément celui dont la mutation est à l’origine de la maladie) se trouve donc sur l’un des chromosomes sexuels reçus des parents : le chromosome X.

Les filles possèdent 2 chromosomes X. Si l’un des chromosomes porte le gène de l’hémophilie, l’autre pourra compenser le déficit. Cette femme sera donc « porteuse » mais pas hémophile. C’est pourquoi les filles ne font presque pas la maladie.

Par contre, les garçons ne possèdent qu’un seul chromosome X. Si ce chromosome porte le gène de l’hémophilie, l’homme sera d’emblée hémophile.

On ne devient pas hémophile, on naît hémophile Click To Tweet

Les types d’hémophilie

On distingue deux types en fonction du facteur de coagulation en cause.

Lorsque c’est le facteur VIII (aussi appelé facteur anti-hémophilique A) qui est déficient ou vient à manquer, on parle alors d’hémophilie A.

Lorsque c’est le facteur IX (aussi appelé facteur anti-hémophilique B) qui est déficient ou vient à manquer, on parle alors d’hémophilie B.

Les formes d’hémophilie

Le taux dans le sang du facteur de coagulation concerné va déterminer le degré de gravité de l’hémophilie :

  • Hémophilie sévère si le taux est inférieur à 1 %
  • Hémophilie modérée si le taux se trouve entre 1 et 5%
  • Hémophilie mineure ou frustre lorsque le taux se situe entre 6 et 30 %

Comment reconnaitre l’hémophilie ?

Les hémophilies A et B sont cliniquement identiques. On peut résumer les manifestations à des saignements qui trainent longtemps ou qui sont fréquents. Selon la sévérité, les hémophiles majeurs saignent spontanément, souvent de façon prolongée et récidivante. Les hémophiles frustes saignent le plus souvent après un traumatisme.

Les saignements peuvent être visibles extérieurement ou « internes ». Les plus fréquents sont :

  • Les hémarthroses (les hémorragies à l’intérieur des articulations)
  • Les hématomes (les saignements dans les muscles)
  • Les ecchymoses (le sang qui s’accumule sous la peau, les « bleus »)

Une fois à l’hôpital, le médecin fera des prélèvements pour confirmer le diagnostic.

Quel est le traitement de l’hémophilie ?

La prise en charge des personnes hémophiles doit se faire dans un service des maladies du sang avec un médecin spécialisé.

Des traitements permettent aujourd’hui de prévenir et de juguler les hémorragies. Ils consistent à administrer par voie intraveineuse le facteur manquant de façon régulière et systématique pour prévenir les hémorragies.En cas d’accident hémorragique, le traitement doit être administré le plus tôt possible.

Toujours avoir sur soi sa carte d'hémophile Click To Tweet

La kinésithérapie permet aux personnes hémophiles d’entretenir la souplesse des muscles et la mobilité des articulations qui ont subies des saignements répétés.

ATTENTION !!!!

Sont interdits :

  • Les injections intramusculaires ;
  • Les anticoagulants et l’aspirine ;
  • La prise de température par l’anus ;
  • Les anti-inflammatoires (à voir avec le médecin).

Doit être fait obligatoirement, la vaccination contre l’hépatite B

 

Le blog de Arayaa, tout ce que votre médecin n’a pas le temps de vous expliquer en consultation!


  • 20
  • 8
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
    28
    Partages
Docteur G
Docteur G
Dr G est un médecin béninois passionné de médecine préventive. Pour lui, il ne faut pas attendre le malade derrière un bureau de consultation; il faut plutôt agir en amont de la maladie en lui montrant les bonnes pratiques pour conserver sa santé.